Orphanet
544503
Ficha clínica pública
Encefalopatía epiléptica grave de inicio precoz asociada al gen RNF13
Es un síndrome dismórfico / con múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica de inicio en la lactancia y retraso profundo del desarrollo. Las características adicionales descritas incluyen afectación visual cortical, pérdida auditiva neurosensorial, aumento del tono muscular, contracturas de las extremidades, escoliosis y características dismórficas como hipoplasia del tercio medio facial, frente estrecha, nariz corta, puente nasal estrecho y mentón pequeño. Las imágenes cerebrales pueden mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso y retraso de la mielinización. (INSERM; ORPHANET)
CIE G404
Orphanet 544503
Ministerio
No disponible
CIE
G404
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico / con múltiples anomalías congénitas genético y poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica de inicio en la lactancia y retraso profundo del desarrollo. Las características adicionales descritas incluyen afectación visual cortical, pérdida auditiva neurosensorial, aumento del tono muscular, contracturas de las extremidades, escoliosis y características dismórficas como hipoplasia del tercio medio facial, frente estrecha, nariz corta, puente nasal estrecho y mentón pequeño. Las imágenes cerebrales pueden mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso y retraso de la mielinización. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía epiléptica grave de inicio precoz asociada al gen RNF13
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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