Deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por la aparición en la lactancia de episodios repetidos de regresión del desarrollo y neurodegeneración, a menudo desencadenados por enfermedades febriles. Los pacientes presentan letargia, hipotonía, irritabilidad, ataxia de la marcha, pérdida del habla, trastornos del movimiento, crisis epilépticas, oftalmoplejía y pérdida auditiva. La neuroimagen muestra atrofia cerebral generalizada y alteraciones bilaterales de los ganglios basales. Se ha descrito la asociación con lesiones cutáneas extensas, miocardiopatía y pancitopenia. La condición es fatal en los primeros años de vida. (INSERM; ORPHANET)