Orphanet
557003
Ficha clínica pública
Síndrome oculoesqueletodental
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por catarata congénita con glaucoma secundario, retraso del desarrollo, talla baja, múltiples anomalías esqueléticas (deformidades vertebrales, anomalías de las extremidades, retraso de la edad ósea), dentales (oligodoncia, defectos del esmalte), rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, línea de implantación del cabello baja, pliegues epicánticos, puente nasal plano y ancho y retrognatia) y accidente cerebrovascular. Otras manifestaciones recurrentes son la hipoacusia y la nefrocalcinosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 557003
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por catarata congénita con glaucoma secundario, retraso del desarrollo, talla baja, múltiples anomalías esqueléticas (deformidades vertebrales, anomalías de las extremidades, retraso de la edad ósea), dentales (oligodoncia, defectos del esmalte), rasgos faciales dismórficos (incluyendo facies tosca, línea de implantación del cabello baja, pliegues epicánticos, puente nasal plano y ancho y retrognatia) y accidente cerebrovascular. Otras manifestaciones recurrentes son la hipoacusia y la nefrocalcinosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome oculoesqueletodental
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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