Orphanet
557064
Ficha clínica pública
Encefalopatía epiléptica neonatal por deficiencia de glutaminasa
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por crisis neonatales tempranas refractarias, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Las imágenes cerebrales revelan un patrón de alteración de la sulcación de los lóbulos frontales, anomalías de la sustancia blanca, gliosis y pérdida de volumen en diversas regiones del cerebro, y edema vasogénico. Los niveles de glutamina sérica están significativamente elevados. El fallecimiento se produce pocas semanas después del nacimiento. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 557064
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por crisis neonatales tempranas refractarias, hipotonía e insuficiencia respiratoria. Las imágenes cerebrales revelan un patrón de alteración de la sulcación de los lóbulos frontales, anomalías de la sustancia blanca, gliosis y pérdida de volumen en diversas regiones del cerebro, y edema vasogénico. Los niveles de glutamina sérica están significativamente elevados. El fallecimiento se produce pocas semanas después del nacimiento. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Encefalopatía epiléptica neonatal por deficiencia de glutaminasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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