Orphanet
562509
Ficha clínica pública
Deficiencia de hemo oxigenasa 1
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por asplenia congénita y un inicio en la infancia o en la adolescencia de inflamación generalizada, hemólisis intravascular persistente y anemia, grave lesión endotelial con coagulación anómala, diátesis hemorrágica y nefropatía. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento, leve dismorfia facial y hepatomegalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 562509
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por asplenia congénita y un inicio en la infancia o en la adolescencia de inflamación generalizada, hemólisis intravascular persistente y anemia, grave lesión endotelial con coagulación anómala, diátesis hemorrágica y nefropatía. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen retraso del crecimiento, leve dismorfia facial y hepatomegalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de hemo oxigenasa 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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