Orphanet
562538
Ficha clínica pública
Halitosis extraoral autosómica recesiva
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por aliento con olor a col con niveles elevados de metanotiol y sulfuro de dimetilo en el aire espirado por la nariz y la boca, debido a una deficiencia de metanotiol oxidasa. Las pruebas bioquímicas muestran niveles elevados de dimetilsulfuro, dimetilsulfóxido y dimetilsulfona en sangre, líquido cefalorraquídeo (LCR) y orina. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 562538
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por aliento con olor a col con niveles elevados de metanotiol y sulfuro de dimetilo en el aire espirado por la nariz y la boca, debido a una deficiencia de metanotiol oxidasa. Las pruebas bioquímicas muestran niveles elevados de dimetilsulfuro, dimetilsulfóxido y dimetilsulfona en sangre, líquido cefalorraquídeo (LCR) y orina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Halitosis extraoral autosómica recesiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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