Orphanet
562569
Ficha clínica pública
Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado al gen TM
Es un trastorno del neurodesarrollo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis generalizada y rasgos faciales dismórficos, más comúnmente consistentes en cara triangular, cejas gruesas y arqueadas, ojos muy separados, orejas de implantación baja con rotación posterior, puente nasal deprimido, raíz y punta nasal amplias, y mentón puntiagudo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 562569
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del neurodesarrollo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis generalizada y rasgos faciales dismórficos, más comúnmente consistentes en cara triangular, cejas gruesas y arqueadas, ojos muy separados, orejas de implantación baja con rotación posterior, puente nasal deprimido, raíz y punta nasal amplias, y mentón puntiagudo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado al gen TM
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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