Orphanet
563708
Ficha clínica pública
Diarrea sódica congénita sindrómica
Es un trastorno intestinal sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por la aparición congénita de diarrea acuosa grave con elevadas concentraciones de sodio, hiponatremia y acidosis metabólica y, por lo general, atresia coanal uni- o bilateral y erosiones corneales. Otras malformaciones congénitas pueden incluir la atresia intestinal y la hexadactilia. (INSERM; ORPHANET)
CIE K598
Orphanet 563708
Ministerio
No disponible
CIE
K598
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno intestinal sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por la aparición congénita de diarrea acuosa grave con elevadas concentraciones de sodio, hiponatremia y acidosis metabólica y, por lo general, atresia coanal uni- o bilateral y erosiones corneales. Otras malformaciones congénitas pueden incluir la atresia intestinal y la hexadactilia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Diarrea sódica congénita sindrómica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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