Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de una enfermedad inflamatoria intestinal grave que se manifiesta como diarrea sanguinolenta y fallo de medro, y enfermedades del sistema nervioso central junto con retraso global del desarrollo y regresión, trastornos del habla, hipotonía, hiperreflexia y epilepsia. La neuroimagen muestra atrofia cerebral global, adelgazamiento del cuerpo calloso, retraso en la mielinización y leucoencefalopatía posterior. Se han descrito casos con infecciones recurrentes y alteración de la respuesta de las celulas T a la estimulación, así como una disminución de los subconjuntos de células T. (INSERM; ORPHANET)