Orphanet
568051
Información médica al alcance de todos
Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema en todas las extremidades con una edad de inicio variable desde el nacimiento hasta la edad adulta. Las manifestaciones presentan una gravedad variable y la afectación de las extremidades superiores puede presentarse únicamente en etapasa avanzadas de la enfermedad. En casos graves, se observa episodios recurrentes de celulitis y de infecciones cutáneas. Se ha descrito la asociación con venas varicosas e incompetencia venosa. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
568051
Ministerio
No disponible
CIE
Q820
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema en todas las extremidades con una edad de inicio variable desde el nacimiento hasta la edad adulta. Las manifestaciones presentan una gravedad variable y la afectación de las extremidades superiores puede presentarse únicamente en etapasa avanzadas de la enfermedad. En casos graves, se observa episodios recurrentes de celulitis y de infecciones cutáneas. Se ha descrito la asociación con venas varicosas e incompetencia venosa. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...