Orphanet
570422
Ficha clínica pública
Deficiencia de galactosa mutarotasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la galactosa caracterizado por galactosemia congénita persistente debido a la deficiencia de la enzima galactosa mutarotasa. Los pacientes pueden presentar catarata bilateral, en ausencia de síntomas digestivos o de disfunción hepática grave. La historia natural de la enfermedad es desconocida. No se ha descrito complicaciones graves, tales como síntomas neurológicos, cuando se instaura un tratamiento temprano basado en una dieta restringida en galactosa. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 570422
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la galactosa caracterizado por galactosemia congénita persistente debido a la deficiencia de la enzima galactosa mutarotasa. Los pacientes pueden presentar catarata bilateral, en ausencia de síntomas digestivos o de disfunción hepática grave. La historia natural de la enfermedad es desconocida. No se ha descrito complicaciones graves, tales como síntomas neurológicos, cuando se instaura un tratamiento temprano basado en una dieta restringida en galactosa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de galactosa mutarotasa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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