Orphanet
570491
Ficha clínica pública
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen QRSL1
Es una rara enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición prenatal o en el lactante de una grave cardiomiopatía, fallo de medro y retraso del desarrollo global, hipoacusia neurosensorial y acidosis láctica grave. También se ha descrito afectación hepática e insuficiencia suprarrenal, así como encefalopatía y anomalías de las estructuras de la materia gris profunda en la RM cerebral. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 570491
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una rara enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición prenatal o en el lactante de una grave cardiomiopatía, fallo de medro y retraso del desarrollo global, hipoacusia neurosensorial y acidosis láctica grave. También se ha descrito afectación hepática e insuficiencia suprarrenal, así como encefalopatía y anomalías de las estructuras de la materia gris profunda en la RM cerebral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen QRSL1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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