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Ficha clínica pública

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen QRSL1

Es una rara enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición prenatal o en el lactante de una grave cardiomiopatía, fallo de medro y retraso del desarrollo global, hipoacusia neurosensorial y acidosis láctica grave. También se ha descrito afectación hepática e insuficiencia suprarrenal, así como encefalopatía y anomalías de las estructuras de la materia gris profunda en la RM cerebral. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 570491

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una rara enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición prenatal o en el lactante de una grave cardiomiopatía, fallo de medro y retraso del desarrollo global, hipoacusia neurosensorial y acidosis láctica grave. También se ha descrito afectación hepática e insuficiencia suprarrenal, así como encefalopatía y anomalías de las estructuras de la materia gris profunda en la RM cerebral. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen QRSL1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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