Orphanet
572761
Ficha clínica pública
Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado al gen DONSON
Es un tipo de enanismo primordial microcefálico autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita y rasgos craneofaciales asociados a un espectro de anomalías de las extremidades que van de leves a graves. Es frecuente la talla baja, que suele ser extrema. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 572761
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo de enanismo primordial microcefálico autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por microcefalia congénita y rasgos craneofaciales asociados a un espectro de anomalías de las extremidades que van de leves a graves. Es frecuente la talla baja, que suele ser extrema. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado al gen DONSON
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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