Síndrome asociado al gen SATB2

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo o una discapacidad intelectual de moderados a graves con un desarrollo del habla ausente o limitado, trastornos de conducta (incluyendo rasgo autista, hiperactividad o agresividad) y anomalías craneofaciales como cara alargada, frente alta y prominente, nariz bulbosa con columela baja, bermellón del labio superior delgado, anomalías palatinas (paladar hendido, paladar ojival y úvula bífida) y dentales (incisivos superiores anómalos) y micrognatia. Son frecuentes la hipotonía y las dificultades de alimentación. Otros posibles hallazgos que pueden contribuir al diagnóstico son: anomalías esqueléticas con baja densidad ósea y neuroimagen anómala. (INSERM; ORPHANET)