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Ficha clínica pública

Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4

Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el periodo de lactancia o en la infancia. También puede asociar manifestaciones oculares como conjuntivitis y uveítis. La presentación suele ser leve y los síntomas se resuelven sin tratamiento en la mayoría de los casos. (INSERM; ORPHANET)

CIE D898 Orphanet 576349

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de fiebre periódica hereditario poco frecuente caracterizado por episodios de fiebre y artralgias y erupción similar a la urticaria inducidos por el frío de inicio en el periodo de lactancia o en la infancia. También puede asociar manifestaciones oculares como conjuntivitis y uveítis. La presentación suele ser leve y los síntomas se resuelven sin tratamiento en la mayoría de los casos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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