Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Es una enfermedad priónica humana, adquirida y poco frecuente, caracterizada por un trastorno neuropsiquiátrico progresivo e invariablemente letal, resultante de la transmisión a través del consumo de productos derivados de vacas afectadas por la enfermedad priónica o mediante la transfusión de sangre de un individuo afecto. Los pacientes suelen presentar síntomas psiquiátricos tempranos (como depresión, ansiedad, apatía, retraimiento y delirios), así como síntomas sensitivos dolorosos persistentes, ataxia, mioclonías, corea o distonía y demencia. La RM cerebral suele mostrar hiperintensidad bilateral del núcleo pulvinar talámico en secuencias FLAIR. El examen neuropatológico revela cambios espongiformes y depósitos extensos de proteína priónica anómala con placas floridas en el cerebro y el cerebelo. (INSERM; ORPHANET)