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Ficha clínica pública

Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo y condrodisplasia leve con talla baja y placas de crecimiento de morfología anómala. Los rasgos faciales dismórficos son variables y pueden incluir hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, nariz ancha con punta nasal amplia y orejas de implantación baja en forma de copa, entre otros. También se ha descrito la asociación con trastornos del espectro autista y anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 580940

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo y condrodisplasia leve con talla baja y placas de crecimiento de morfología anómala. Los rasgos faciales dismórficos son variables y pueden incluir hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, nariz ancha con punta nasal amplia y orejas de implantación baja en forma de copa, entre otros. También se ha descrito la asociación con trastornos del espectro autista y anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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