Orphanet
580940
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo y condrodisplasia leve con talla baja y placas de crecimiento de morfología anómala. Los rasgos faciales dismórficos son variables y pueden incluir hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, nariz ancha con punta nasal amplia y orejas de implantación baja en forma de copa, entre otros. También se ha descrito la asociación con trastornos del espectro autista y anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 580940
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo y condrodisplasia leve con talla baja y placas de crecimiento de morfología anómala. Los rasgos faciales dismórficos son variables y pueden incluir hipertelorismo, fisuras palpebrales ascendentes, nariz ancha con punta nasal amplia y orejas de implantación baja en forma de copa, entre otros. También se ha descrito la asociación con trastornos del espectro autista y anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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