Orphanet
1275
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno del desarrollo óseo genético y poco frecuente caracterizado por displasia de todos los componentes óseos de la articulación del codo, huesos carpianos anómalos, desviación radial de la articulación de la muñeca y braquidactilia. Los afectados suelen presentar una ligera flexión en las articulaciones del codo (con imposibilidad de realizar una extensión activa) y, por lo general, se asocia un rango limitado de movimiento de las articulaciones del codo, muñeca y dedos de la mano. También se ha descrito camptodactilia y sindactilia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1275
Ministerio
No disponible
CIE
Q738
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno del desarrollo óseo genético y poco frecuente caracterizado por displasia de todos los componentes óseos de la articulación del codo, huesos carpianos anómalos, desviación radial de la articulación de la muñeca y braquidactilia. Los afectados suelen presentar una ligera flexión en las articulaciones del codo (con imposibilidad de realizar una extensión activa) y, por lo general, se asocia un rango limitado de movimiento de las articulaciones del codo, muñeca y dedos de la mano. También se ha descrito camptodactilia y sindactilia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...