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Ficha clínica pública

Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas

Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de los brazos, dismorfia craneofacial (p. ej., parte inferior del rostro alargada, hipoplasia maxilar, nariz en pico, columela corta, prognatia, paladar ojival, ángulo mandibular obtuso), braquidactilia (que afecta fundamentalmente a las falanges medias) y anomalías cardiovasculares (tales como dilatación de la raíz aórtica, prolapso de la válvula mitral). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 1277

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de los brazos, dismorfia craneofacial (p. ej., parte inferior del rostro alargada, hipoplasia maxilar, nariz en pico, columela corta, prognatia, paladar ojival, ángulo mandibular obtuso), braquidactilia (que afecta fundamentalmente a las falanges medias) y anomalías cardiovasculares (tales como dilatación de la raíz aórtica, prolapso de la válvula mitral). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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