Orphanet
603689
Ficha clínica pública
Síndrome similar a Bohring-Opitz asociado al gen KLHL7
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz (BOS), como retraso del crecimiento intrauterino, dismorfia facial, microcefalia, dificultades graves para alimentarse, contracturas articulares, discapacidad intelectual y una postura de los miembros superiores similar a la del BOS. Por el contrario, la trigonocefalia, la sinofridia, la alta miopía y la emesis cíclica se describen muy raramente. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 603689
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz (BOS), como retraso del crecimiento intrauterino, dismorfia facial, microcefalia, dificultades graves para alimentarse, contracturas articulares, discapacidad intelectual y una postura de los miembros superiores similar a la del BOS. Por el contrario, la trigonocefalia, la sinofridia, la alta miopía y la emesis cíclica se describen muy raramente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome similar a Bohring-Opitz asociado al gen KLHL7
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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