Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral

Es una triada poco frecuente de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, caracterizada por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. Las anomalías oculares son con frecuencia los primeros síntomas en aparecer. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)

CIE I420 Orphanet 1345

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una triada poco frecuente de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, caracterizada por degeneración de la articulación de la cadera, discos intervertebrales irregulares y platispondilia. Las anomalías oculares son con frecuencia los primeros síntomas en aparecer. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...