Orphanet
1368
Ficha clínica pública
Síndrome de catarata-ataxia-sordera
Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía periférica y talla baja. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)
CIE G112
OMIM 212710
Orphanet 1368
Ministerio 266
Ministerio
266
CIE
G112
OMIM
212710
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía periférica y talla baja. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de catarata-ataxia-sordera
- Nombre ministerio
- Cataratas ataxia sordera
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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