Orphanet
1375
Ficha clínica pública
Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual
Es un síndrome caracterizado por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos. Se transmite como rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1375
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos. Se transmite como rasgo autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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