Orphanet
1381
Ficha clínica pública
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-uropatía
El síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios está caracterizado por cataratas congénitas con estrabismo, déficit intelectual, anomalías del tracto genitourinario (fístula rectovesical, micropene, testículos no descendidos e hipospadias), ano imperforado y otras anomalías. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1381
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios está caracterizado por cataratas congénitas con estrabismo, déficit intelectual, anomalías del tracto genitourinario (fístula rectovesical, micropene, testículos no descendidos e hipospadias), ano imperforado y otras anomalías. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-uropatía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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