Orphanet
1383
Ficha clínica pública
Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo
El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja. No se han descrito más casos en la bibliografía desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1383
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja. No se han descrito más casos en la bibliografía desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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