Orphanet
1397
Ficha clínica pública
Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa
Es un síndrome malformativo poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por hidrocefalia congénita no comunicante, agenesia cerebelosa y ausencia de los forámenes de Luschka y Magendie. Los pacientes se presentan con hipotonía, arreflexia o hiporreflexia, crisis epilépticas y/o cianosis poco después del nacimiento, siendo letal en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 1397
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por hidrocefalia congénita no comunicante, agenesia cerebelosa y ausencia de los forámenes de Luschka y Magendie. Los pacientes se presentan con hipotonía, arreflexia o hiporreflexia, crisis epilépticas y/o cianosis poco después del nacimiento, siendo letal en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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