Orphanet
1398
Ficha clínica pública
Agenesia cerebelosa aislada
Es una malformación del sistema nervioso central no sindrómica poco frecuente caracterizada por ausencia completa o casi completa del cerebelo con una fosa posterior de tamaño normal, posiblemente acompañada de hipoplasia del tronco cerebral. El cuadro clínico es muy variable, pero típicamente incluye ataxia, disartria, temblor, dismetría, disdiadococinesia y anomalías oculomotoras, así como afectación del desarrollo mental, motor y del lenguaje y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 1398
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación del sistema nervioso central no sindrómica poco frecuente caracterizada por ausencia completa o casi completa del cerebelo con una fosa posterior de tamaño normal, posiblemente acompañada de hipoplasia del tronco cerebral. El cuadro clínico es muy variable, pero típicamente incluye ataxia, disartria, temblor, dismetría, disdiadococinesia y anomalías oculomotoras, así como afectación del desarrollo mental, motor y del lenguaje y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Agenesia cerebelosa aislada
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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