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Ficha clínica pública

Síndrome de Charlie M

El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-hipodactilia y anquilosis glosopalatina (consulte estos términos). Las principales anomalías que se manifiestan con frecuencia en este grupo de síndromes son hipoplasia de la mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, paladar hendido, hipodoncia, y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o con una corona cónica, y grados variables de hipodactilia en manos y pies. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1976. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 1406

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de Charlie M es un trastorno raro del desarrollo óseo que pertenece a un grupo de síndromes de hipogenesia oromandibular y de las extremidades que incluyen hipoglosia-hipodactilia y anquilosis glosopalatina (consulte estos términos). Las principales anomalías que se manifiestan con frecuencia en este grupo de síndromes son hipoplasia de la mandíbula, sindactilia y ectrodactilia, boca pequeña, paladar hendido, hipodoncia, y parálisis facial. Los pacientes con el síndrome de Charlie M también presentan hipertelorismo, incisivos ausentes o con una corona cónica, y grados variables de hipodactilia en manos y pies. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1976. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Charlie M
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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