Síndrome de colestasis-retinopatía pigmentaria-fisura palatina

Es un síndrome de malformaciones congénitas múltiples caracterizado por la asociación de labio leporino y fisura palatina, retinopatía pigmentaria parcheada (en zarpa de gato), enfermedad hepática obstructiva (colestasis, hipertensión portal, etc.) y enfermedad renal obstructiva (inserción ureteral ectópica, obstrucción, reflujo vesicoureteral e hidronefrosis). También se ha descrito afectación del tracto gastrointestinal (malrotación, reflujo gastroesofágico, etc.) y afectación cardíaca (coartación de la aorta, estenosis arterial pulmonar, etc.). Se discute un posible solapamiento con el síndrome de Kabuki. (INSERM; ORPHANET)