Orphanet
1439
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma 12 en anillo
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo muy variable que se caracteriza, principalmente, por retraso en el crecimiento postnatal, diferentes grados de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo pliegues epicánticos, orejas en copa de baja implantación, nariz prominente con puente nasal plano, paladar alto arqueado, micrognatia). También se han descrito anomalías esqueléticas (p. ej., pectus excavatum, clinodactilia), malformaciones cardíacas congénitas, criptorquidia, manchas café con leche y epilepsia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q932
Orphanet 1439
Ministerio
No disponible
CIE
Q932
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente con un fenotipo muy variable que se caracteriza, principalmente, por retraso en el crecimiento postnatal, diferentes grados de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, microcefalia y dismorfia facial (incluyendo pliegues epicánticos, orejas en copa de baja implantación, nariz prominente con puente nasal plano, paladar alto arqueado, micrognatia). También se han descrito anomalías esqueléticas (p. ej., pectus excavatum, clinodactilia), malformaciones cardíacas congénitas, criptorquidia, manchas café con leche y epilepsia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma 12 en anillo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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