Orphanet
1445
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma 21 en anillo
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, talla baja, características dismórficas, hipogammaglobulinemia, trombocitopenia y anomalías esqueléticas inespecíficas (hemivértebras, clinodactilia, sindactilia). En algunos casos, se ha descrito en individuos fenotípicamente normales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q932
Orphanet 1445
Ministerio
No disponible
CIE
Q932
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, talla baja, características dismórficas, hipogammaglobulinemia, trombocitopenia y anomalías esqueléticas inespecíficas (hemivértebras, clinodactilia, sindactilia). En algunos casos, se ha descrito en individuos fenotípicamente normales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma 21 en anillo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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