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Ficha clínica pública

Síndrome del cromosoma 8 en anillo

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenotipo casi normal a grados variables de anomalías menores y retraso mental y del crecimiento que solapa con el bien conocido síndrome de trisomía 8 en mosaico. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q932 Orphanet 1450

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenotipo casi normal a grados variables de anomalías menores y retraso mental y del crecimiento que solapa con el bien conocido síndrome de trisomía 8 en mosaico. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome del cromosoma 8 en anillo
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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