Orphanet
1450
Ficha clínica pública
Síndrome del cromosoma 8 en anillo
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenotipo casi normal a grados variables de anomalías menores y retraso mental y del crecimiento que solapa con el bien conocido síndrome de trisomía 8 en mosaico. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q932
Orphanet 1450
Ministerio
No disponible
CIE
Q932
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenotipo casi normal a grados variables de anomalías menores y retraso mental y del crecimiento que solapa con el bien conocido síndrome de trisomía 8 en mosaico. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome del cromosoma 8 en anillo
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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