Orphanet
1471
Ficha clínica pública
Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B
Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual grave, y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies comprenden acortamiento de las falanges media y terminal del segundo al quinto dedo, hipoplasia o ausencia de uñas (anoniquia congénita), pulgares y hallux anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dedos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
OMIM 120400
Orphanet 1471
Ministerio 290
Ministerio
290
CIE
Q871
OMIM
120400
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual grave, y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies comprenden acortamiento de las falanges media y terminal del segundo al quinto dedo, hipoplasia o ausencia de uñas (anoniquia congénita), pulgares y hallux anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dedos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B
- Nombre ministerio
- Coloboma macular tipo b braquidactilia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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