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Ficha clínica pública

Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B

Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual grave, y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies comprenden acortamiento de las falanges media y terminal del segundo al quinto dedo, hipoplasia o ausencia de uñas (anoniquia congénita), pulgares y hallux anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dedos. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM 120400 Orphanet 1471 Ministerio 290

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de malformaciones congénitas caracterizado por la combinación de coloboma bilateral de la mácula con nistagmo pendular horizontal y pérdida visual grave, y braquidactilia tipo B. Los defectos de manos y pies comprenden acortamiento de las falanges media y terminal del segundo al quinto dedo, hipoplasia o ausencia de uñas (anoniquia congénita), pulgares y hallux anchos o bífidos, sindactilia y deformidades en flexión de las articulaciones de algunos dedos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B
Nombre ministerio
Coloboma macular tipo b braquidactilia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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