Orphanet
1486
Ficha clínica pública
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
El síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 es un síndrome de artrogriposis genético y poco frecuente, caracterizado por acinesia fetal total (detectable desde la semana 13 de gestación) acompañada de hidropesía, micrognatia, hipoplasia pulmonar, pterigión y contracturas articulares múltiples (generalmente contracturas por flexión en los codos y por extensión de las rodillas), lo que lleva sistemáticamente a la muerte antes de la semana 32 de gestación. Son hallazgos neuropatológicos característicos la ausencia de motoneuronas en el asta anterior, la atrofia grave de la médula espinal ventral y la hipoplasia musculoesquelética grave, sin evidencia de anomalías estructurales en otros órganos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q688
Orphanet 1486
Ministerio
No disponible
CIE
Q688
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 es un síndrome de artrogriposis genético y poco frecuente, caracterizado por acinesia fetal total (detectable desde la semana 13 de gestación) acompañada de hidropesía, micrognatia, hipoplasia pulmonar, pterigión y contracturas articulares múltiples (generalmente contracturas por flexión en los codos y por extensión de las rodillas), lo que lleva sistemáticamente a la muerte antes de la semana 32 de gestación. Son hallazgos neuropatológicos característicos la ausencia de motoneuronas en el asta anterior, la atrofia grave de la médula espinal ventral y la hipoplasia musculoesquelética grave, sin evidencia de anomalías estructurales en otros órganos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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