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Ficha clínica pública

Síndrome cráneo-micromélico

Es un síndrome malformativo de craneosinostosis sindrómico y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, hipoosificación del cráneo con fontanelas grandes, extremidades cortas con ausencia de falanges y sindactilia en los dedos de las manos y los pies. Las características dismórficas descritas incluyen una cara estrecha con fisuras palpebrales pequeñas, nariz pequeña y puntiaguda, microstomía, micrognatia y orejas de implantación baja y rotadas posteriormente. También se puede observar un encefalocele posterior y otras malformaciones congénitas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 1524

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome malformativo de craneosinostosis sindrómico y poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, hipoosificación del cráneo con fontanelas grandes, extremidades cortas con ausencia de falanges y sindactilia en los dedos de las manos y los pies. Las características dismórficas descritas incluyen una cara estrecha con fisuras palpebrales pequeñas, nariz pequeña y puntiaguda, microstomía, micrognatia y orejas de implantación baja y rotadas posteriormente. También se puede observar un encefalocele posterior y otras malformaciones congénitas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome cráneo-micromélico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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