Orphanet
1528
Ficha clínica pública
Displasia craneotelencefálica
Es un defecto del desarrollo embrionario genético poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis con encefalocele frontal y varias anomalías cerebrales adicionales (hidrocefalia grave, agenesia del cuerpo calloso, lisencefalia y polimicrogiria, quistes parenquimatosos, displasia septo-óptica) que resultan en disfunción cerebral marcada, crisis y retraso psicomotor muy grave. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 1528
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del desarrollo embrionario genético poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis con encefalocele frontal y varias anomalías cerebrales adicionales (hidrocefalia grave, agenesia del cuerpo calloso, lisencefalia y polimicrogiria, quistes parenquimatosos, displasia septo-óptica) que resultan en disfunción cerebral marcada, crisis y retraso psicomotor muy grave. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia craneotelencefálica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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