Orphanet
1532
Ficha clínica pública
Síndrome de Gómez-López-Hernández
El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia trigeminal), y con alopecia. Hasta la fecha se han descrito 11 casos. En algunos pacientes se observó también craneosinostosis, hipoplasia medio facial, opacidades bilaterales de la córnea, orejas de implantación baja, talla baja, trastornos intelectuales leves y ataxia. También se han descrito casos con hiperactividad, depresión, conducta autolesiva y trastorno bipolar. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q078
Orphanet 1532
Ministerio
No disponible
CIE
Q078
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia trigeminal), y con alopecia. Hasta la fecha se han descrito 11 casos. En algunos pacientes se observó también craneosinostosis, hipoplasia medio facial, opacidades bilaterales de la córnea, orejas de implantación baja, talla baja, trastornos intelectuales leves y ataxia. También se han descrito casos con hiperactividad, depresión, conducta autolesiva y trastorno bipolar. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Gómez-López-Hernández
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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