Orphanet
1548
Ficha clínica pública
Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual
El síndrome criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual grave, hipoplasia muscular grave (con ausencia de tejido adiposo subcutáneo), contracturas generalizadas, rasgos craneofaciales dismórficos (dolicocefalia, esotropia, orejas de tamaño desigual, paladar ojival), malformaciones torácicas y de columna vertebral (por ejemplo esternón desplazado hacia un lado, cifoescoliosis), anomalías pulmonares (sistema bronquial hipoplásico unilateral), aracnodactilia y anomalías genitales (criptorquidia, hipospadias, agenesia testicular). También se asocian infecciones recurrentes del tracto respiratorio y atelectasias. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1548
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor, déficit intelectual grave, hipoplasia muscular grave (con ausencia de tejido adiposo subcutáneo), contracturas generalizadas, rasgos craneofaciales dismórficos (dolicocefalia, esotropia, orejas de tamaño desigual, paladar ojival), malformaciones torácicas y de columna vertebral (por ejemplo esternón desplazado hacia un lado, cifoescoliosis), anomalías pulmonares (sistema bronquial hipoplásico unilateral), aracnodactilia y anomalías genitales (criptorquidia, hipospadias, agenesia testicular). También se asocian infecciones recurrentes del tracto respiratorio y atelectasias. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1970. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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