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Ficha clínica pública

Monosomía 13q14

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluyendo micro / dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos, nariz corta con puente nasal ancho y punta bulbosa, surco nasolabial prominente, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido). Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 Orphanet 1587

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluyendo micro / dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos, nariz corta con puente nasal ancho y punta bulbosa, surco nasolabial prominente, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido). Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Monosomía 13q14
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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