Orphanet
1636
Ficha clínica pública
Deleción 7q3
La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por holoprosencefalia, restricción del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (hendiduras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal plano y ancho, boca grande), anomalías en los pliegues de los dedos de las manos y de palmas y plantas, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incl. anomalías genitales y secuencia de regresión caudal). Ocasionalmente se han notificado cardiopatías. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 1636
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La monosomía distal 7q36 es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado típicamente por holoprosencefalia, restricción del crecimiento y del desarrollo, dismorfia facial (hendiduras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de baja implantación, puente nasal plano y ancho, boca grande), anomalías en los pliegues de los dedos de las manos y de palmas y plantas, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incl. anomalías genitales y secuencia de regresión caudal). Ocasionalmente se han notificado cardiopatías. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deleción 7q3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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