Orphanet
1661
Información médica al alcance de todos
El dermoide corneal ligado al X (DCN-X) es un tumor corneal congénito benigno extremadamente infrecuente caracterizado por opacificación bilateral de la córnea con capas superficiales grisáceas y placas blanquecinas irregulares elevadas, así como finos vasos sanguíneos cubriendo la córnea central y bordes corneales periféricos intactos. No se ha observado ninguna otra anomalía ocular o sistémica. El patrón de herencia descrito en las familias afectadas es consistente con un modo de transmisión ligado al X. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1661
Ministerio
No disponible
CIE
Q134
OMIM
No disponible
Resumen clínico
El dermoide corneal ligado al X (DCN-X) es un tumor corneal congénito benigno extremadamente infrecuente caracterizado por opacificación bilateral de la córnea con capas superficiales grisáceas y placas blanquecinas irregulares elevadas, así como finos vasos sanguíneos cubriendo la córnea central y bordes corneales periféricos intactos. No se ha observado ninguna otra anomalía ocular o sistémica. El patrón de herencia descrito en las familias afectadas es consistente con un modo de transmisión ligado al X. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...