Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica

La secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica, es un defecto congenito del sistema nervioso central, no sindrómico, poco frecuente, y caracterizado por microcefalia severa (circunferencia occipitofrontal promedio menor de 5.8 DS), acabalgamiento de las suturas craneales, prominencia del hueso occipital en forma de quilla de barco, pliegues dermicos en el cuero cabelludo con un patrón normal de distribución del cabello y signos de deterioro neurológico. Las imágenes cerebrales pueden mostrar ventriculomegalia, déficit de tejido cortical e hidranencefalia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q02 Orphanet 1665

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica, es un defecto congenito del sistema nervioso central, no sindrómico, poco frecuente, y caracterizado por microcefalia severa (circunferencia occipitofrontal promedio menor de 5.8 DS), acabalgamiento de las suturas craneales, prominencia del hueso occipital en forma de quilla de barco, pliegues dermicos en el cuero cabelludo con un patrón normal de distribución del cabello y signos de deterioro neurológico. Las imágenes cerebrales pueden mostrar ventriculomegalia, déficit de tejido cortical e hidranencefalia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...