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Ficha clínica pública

Diarrea crónica con atrofia villositaria

La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidosis láctica, insuficiencia renal y afectación hepática (leve elevación de las enzimas hepáticas, esteatosis, hepatomegalia). Se observa atrofia vellosa parcial (con infiltración eosinofílica) en la biopsia intestinal. Aunque la diarrea puede resolverse, el desarrollo de síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, convulsiones), retinosis pigmentaria y debilidad muscular pueden complicar el curso de la enfermedad y conducir a la muerte. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)

CIE K638 Orphanet 1670

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La diarrea crónica con atrofia villositaria es una enfermedad gastroenterológica genética rara caracterizada por la aparición temprana de diarrea crónica, vómitos, anorexia, acidosis láctica, insuficiencia renal y afectación hepática (leve elevación de las enzimas hepáticas, esteatosis, hepatomegalia). Se observa atrofia vellosa parcial (con infiltración eosinofílica) en la biopsia intestinal. Aunque la diarrea puede resolverse, el desarrollo de síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa, sordera neurosensorial, convulsiones), retinosis pigmentaria y debilidad muscular pueden complicar el curso de la enfermedad y conducir a la muerte. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Diarrea crónica con atrofia villositaria
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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