Orphanet
1695
Ficha clínica pública
Duplicación intersticial 10q
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por retraso en el desarrollo de leve a moderado, retraso en el crecimiento postnatal, hipotonía central, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, frente prominente, hélix planas y gruesas, ojos pequeños y hundidos, epicanto, nariz respingona, boca en forma de arco, paladar ojival, micrognatia), anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, displasia retiniana, estrabismo), extremidades largas y delgadas y anomalías esqueléticas y digitales (escoliosis, poli- / sindactilia). Otras características adicionales descritas incluyen defectos cardíacos (p. ej., comunicación interventricular), atresia anal y criptorquidia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 1695
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10. Está caracterizada por retraso en el desarrollo de leve a moderado, retraso en el crecimiento postnatal, hipotonía central, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, frente prominente, hélix planas y gruesas, ojos pequeños y hundidos, epicanto, nariz respingona, boca en forma de arco, paladar ojival, micrognatia), anomalías oculares (p. ej., coloboma del iris, displasia retiniana, estrabismo), extremidades largas y delgadas y anomalías esqueléticas y digitales (escoliosis, poli- / sindactilia). Otras características adicionales descritas incluyen defectos cardíacos (p. ej., comunicación interventricular), atresia anal y criptorquidia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación intersticial 10q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...