Orphanet
1698
Ficha clínica pública
Trisomía 12 en mosaico
La trisomía 12 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo o del crecimiento, talla baja, dismorfia craneofacial (p. ej., turricefalia, frente alta, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, paladar estrecho), anomalías cardíacas congénitas (p. ej., comunicación interauricular, ductus arterioso persistente), hipotonía y displasia pigmentaria. También se han descrito escoliosis, pérdida de audición, asimetría facial/corporal y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 1698
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 12 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del desarrollo o del crecimiento, talla baja, dismorfia craneofacial (p. ej., turricefalia, frente alta, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación y rotadas posteriormente, paladar estrecho), anomalías cardíacas congénitas (p. ej., comunicación interauricular, ductus arterioso persistente), hipotonía y displasia pigmentaria. También se han descrito escoliosis, pérdida de audición, asimetría facial/corporal y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 12 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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