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Ficha clínica pública

Duplicación intersticial 13q

La trisomía 13q no distal es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un aumento de las proyecciones de los leucocitos polimorfonucleares y la persistencia de la hemoglobina fetal, así como retraso del crecimiento y desarrollo y dismorfia craneofacial (incl. microcefalia, puente nasal hundido, nariz carnosa, orejas malformadas de baja implantación, labio leporino/ paladar hendido, micrognatia). También se pueden asociar estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos (criptorquidia) en varones. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 1702

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía 13q no distal es una anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de la duplicación parcial del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 13, con un fenotipo altamente variable caracterizado principalmente por un aumento de las proyecciones de los leucocitos polimorfonucleares y la persistencia de la hemoglobina fetal, así como retraso del crecimiento y desarrollo y dismorfia craneofacial (incl. microcefalia, puente nasal hundido, nariz carnosa, orejas malformadas de baja implantación, labio leporino/ paladar hendido, micrognatia). También se pueden asociar estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos (criptorquidia) en varones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Duplicación intersticial 13q
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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