Orphanet
1703
Ficha clínica pública
Trisomía 14 en mosaico
La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, prominencia de labios mayores), e hiperpigmentación anómala de la piel. Los afectados suelen presentar dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, fisura palpebral anómala, hipertelorismo, orejas anómalas y de baja implantación, nariz ancha, micro/retrognatia y paladar hendido o muy arqueado. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 1703
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 14 en mosaico es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, prominencia de labios mayores), e hiperpigmentación anómala de la piel. Los afectados suelen presentar dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, fisura palpebral anómala, hipertelorismo, orejas anómalas y de baja implantación, nariz ancha, micro/retrognatia y paladar hendido o muy arqueado. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 14 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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