Orphanet
1705
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 14q
Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 14 caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y bajo peso al nacer, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, microcefalia, dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, nariz bulbosa, micrognacia, cabello y cejas escasos), defectos cardíacos congénitos, espasticidad e hiperreflexia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 1705
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una duplicación parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 14 caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso del crecimiento y bajo peso al nacer, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, microcefalia, dismorfia facial (frente prominente, hipertelorismo, nariz bulbosa, micrognacia, cabello y cejas escasos), defectos cardíacos congénitos, espasticidad e hiperreflexia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 14q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...