Orphanet
1706
Ficha clínica pública
Trisomía 15 en mosaico
La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (que incluyen defectos septales auriculares y ventriculares, conducto arterioso persistente) y dismorfia craneofacial (incl. hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho). Los afectados presentan también anomalías cerebrales (p. ej., cerebelo hipoplásico, asimetría ventricular), renales (p. ej., riñones displásicos pequeños) y/o genitales (testículos no descendidos, pene pequeño, labios mayores hipoplásicos). También se han notificado anomalías digitales y de la pigmentación cutánea. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 1706
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (que incluyen defectos septales auriculares y ventriculares, conducto arterioso persistente) y dismorfia craneofacial (incl. hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho). Los afectados presentan también anomalías cerebrales (p. ej., cerebelo hipoplásico, asimetría ventricular), renales (p. ej., riñones displásicos pequeños) y/o genitales (testículos no descendidos, pene pequeño, labios mayores hipoplásicos). También se han notificado anomalías digitales y de la pigmentación cutánea. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 15 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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