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Ficha clínica pública

Trisomía 15 en mosaico

La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (que incluyen defectos septales auriculares y ventriculares, conducto arterioso persistente) y dismorfia craneofacial (incl. hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho). Los afectados presentan también anomalías cerebrales (p. ej., cerebelo hipoplásico, asimetría ventricular), renales (p. ej., riñones displásicos pequeños) y/o genitales (testículos no descendidos, pene pequeño, labios mayores hipoplásicos). También se han notificado anomalías digitales y de la pigmentación cutánea. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q921 Orphanet 1706

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La trisomía 15 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que se caracteriza principalmente por una restricción del crecimiento intrauterino, anomalías cardíacas congénitas (que incluyen defectos septales auriculares y ventriculares, conducto arterioso persistente) y dismorfia craneofacial (incl. hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho). Los afectados presentan también anomalías cerebrales (p. ej., cerebelo hipoplásico, asimetría ventricular), renales (p. ej., riñones displásicos pequeños) y/o genitales (testículos no descendidos, pene pequeño, labios mayores hipoplásicos). También se han notificado anomalías digitales y de la pigmentación cutánea. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Trisomía 15 en mosaico
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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