Orphanet
1708
Ficha clínica pública
Trisomía 16 en mosaico
La trisomía 16 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación cutánea anómala, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardiacas (por ejemplo, defecto septal ventricular) y genitales (p. ej., hipospadias, criptorquidia), escoliosis y pérdida auditiva e incluso fallecimiento neonatal. También, se han observado otras características adicionales que incluyen malformaciones esqueléticas (por ejemplo, clino/polidactilia, talipes), dismorfia facial leve y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q921
Orphanet 1708
Ministerio
No disponible
CIE
Q921
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La trisomía 16 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable que va desde anomalías menores con desarrollo normal hasta retraso del crecimiento intrauterino, pigmentación cutánea anómala, asimetría craneofacial y corporal, anomalías cardiacas (por ejemplo, defecto septal ventricular) y genitales (p. ej., hipospadias, criptorquidia), escoliosis y pérdida auditiva e incluso fallecimiento neonatal. También, se han observado otras características adicionales que incluyen malformaciones esqueléticas (por ejemplo, clino/polidactilia, talipes), dismorfia facial leve y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 16 en mosaico
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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